每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”（超出你的想象），中文主题为“不止罕见”。
发病率极低的疾病。即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。我国有2000多万患者与罕见病做着艰苦的斗争，但是每年还是超20万的速度增长。正是因为稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统及家庭中且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物稀少且可及性程度低。罕见病是人类疾病的缩影。
病因：约80％的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。
约50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30％于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。
